先看数据——铁岭昌图县患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 12 个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
具体检测什么
本检测采用全外显子组基因组测序（WES）技术，使用IDT液相捕获试剂，对患儿外周血样本进行10 G数据量的高通量测序，覆盖OMIM 7000余种单基因病相关基因的外显子区及侧翼区域。同步获取父母外周血，通过一代测序（Sanger）对患儿检出的关键致病变异进行双亲验证，形成Trio模式，显著提升新发DNA变异（de novo）的检出率。检测可发现点突变、小片段插入缺失、部分拷贝数变异（CNV）及线粒体SNP。局限性：NGS对大片段缺失、重复及部分启动子区变异可能漏检，线粒体大片段缺失亦可能漏检。报告周期12个自然日，变异分类严格遵循ACMG指南。
检测适用对象
- 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确基因遗传病因
- 癫痫或孤独症患儿，临床诊断未明，需基因层面确诊
- 多发畸形或罕见综合征患儿，需系统排查全外显子区变异
- 已行常规检测阴性但高度怀疑遗传病的儿童
- 家族中有类似病史，需评估新发突变风险的患儿家庭
- 准备生育二胎，需明确先证者遗传病因的家庭
操作流程一览
- 咨询预定：联系铁岭本土客服，获知项目详情并确认适应症
- 下单缴费：线上或线下完成支付，获取唯一检测编号
- 样本采集：在铁岭合作采血点或上门采集患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL
- 样本寄送：冷链或常温运输至实验室，48小时内接收
- DNA提取与质控：确保DNA ≥ 1 μg，合格后进入建库
- 全外显子捕获与测序：IDT试剂捕获，NGS测序10 G数据量
- 数据分析与验证：生物信息分析后，对关键变异行Sanger验证
- 报告出具与解读：12个自然日内发放报告，含临床解读及遗传学咨询建议
铁岭昌图县患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
昌图万核医学检测中心
地址: 辽宁省铁岭市昌图县昌图镇站前大街45号
服务区域: 铁岭县、西丰县、昌图县、调兵山市、开原市
周边: 近昌图火车站，昌图县中心医院对面，昌图县客运站旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 5.0分(263条评价 5星好评98% 4星好评0% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
铁岭其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
1. 铁岭县万核医学检测中心(银州区)
电话: 400-8381-255
2. 铁岭银州万核医学检测中心(银州区)
电话: 400-8381-255
3. 铁岭万核医学检测中心(银州区)
电话: 400-8381-255
4. 开原万核医学检测中心(开原区)
电话: 400-8381-255
5. 铁岭清河万核医学检测中心(清河区)
电话: 400-8381-255
常见问题
问: 我孩子是孤独症，家族里没人有类似情况，做Trio模式有意义吗？
非常有意义。孤独症谱系障碍中约10-30%可找到明确的遗传学病因，其中新发突变占相当比例。Trio模式（患儿+父母同步检测）能直接区分新发突变与遗传性变异，显著提升诊断效率。该检测采用全外显子组测序+一代测序验证，数据量10G，可全面覆盖已知孤独症相关基因及潜在新候选基因，价格3500元。
问: 我在铁岭，拿到这份Trio报告后，应该去哪里找医生做后续治疗？
建议先挂当地三甲医院的遗传咨询门诊或对应专科门诊（如神经科、耳鼻喉科、康复科），由临床医生结合报告结果制定治疗或康复方案。我们作为分子诊断专科，负责提供精准的基因检测数据（WES+父母Sanger验证），医生则负责临床诊断和用药指导。您可提前整理好原报告中提到的致病或意义不明变异，以及孩子的具体症状，方便医生高效解读。
问: 我孩子是罕见综合征疑似患者，但医院查了几次没结果，做这个有用吗？
有用。全外显子组测序（WES）覆盖约2万个基因的编码区，针对罕见综合征的基因诊断效率较高。Trio模式（患儿+父母）可同时对比家系数据，帮助区分新发突变和遗传性变异，报告周期仅12个工作日，价格3500元。
问: 我和老公的Sanger验证要单独再抽血吗？
不需要。Trio模式只需一次采集患儿和父母各2mL EDTA抗凝血，我们会同时完成患儿WES测序和父母目标位点的Sanger验证。如果父母样本不合格，会通知您补采，补采周期不计入12个自然日报告周期。
问: 患儿和父母需要同时抽血吗？可以分开在不同城市采吗？
是的，需要同时采集患儿和父母双方的外周血，分别使用EDTA抗凝管，每管≥2 mL。如果你们在不同城市，可以在当地医院或合作采血点同步采样，然后分别寄出。请确保所有样本在采集后72小时内冷链送达实验室，以保证DNA提取质量。我们提供统一采样包和寄送指引，具体操作可联系客服获取。
注意事项
- 采样前无需空腹，但需确保EDTA抗凝管正确使用，避免溶血
- 样本需在48小时内送达实验室，避免高温或反复冻融
- 检测仅针对外周血DNA，不涉及其他组织或细胞
- 结果不能完全排除所有遗传病因，尤其大片段缺失、重复及线粒体大缺失
- 意义不明变异（VOUS）需结合家系及临床信息进一步评估
- 检测结果仅供临床参考，最终诊断需由专科医生结合全面查验确定
- 建议保留原始数据，以便未来重新分析或补充检测
